三湘都市报·新湖南客户端2月26日讯（文/视频 全媒体记者 李琪 通讯员 姚家琦 徐丽 李芬 实习生 刘杰）还记得2021年“国家队”灵魂砍价吗？成功将罕见病脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录，为罕见病治疗迎来新希望。

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在16个“国际罕见病日”来临前夕，再传好消息，SMA口服治疗药物利司扑兰正式被纳入医保，并于3月1日起正式落地执行新医保谈判价格，价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元，为这些被疾病缠住的家庭再次注入了一缕曙光。

70万元“天价药”降价后，为她的家庭带来新希望

“我们在坚持用药，效果还不错的，女儿状况慢慢好转了。”今日下午，三湘都市报记者电话联系上何维（化名）时，她详细地介绍起女儿的病情。

何维是邵阳人，一个SMA患儿的妈妈。

三年半前，何维女儿婷婷出生，孩子非常聪明，咿呀学语，给她们家带来很多欢乐。可到了快1岁的时候，婷婷还不能翻身，何维带她去体检，医生表示，孩子运动能力似乎有点异常，建议去上级医院检查。

在湖南省儿童医院体检，医生为孩子进行了全面的检查，怀疑是SMA，建议进行基因检测。

“2021年3月份做的检测，4月份才出的结果，我永远也忘不了那段日子。”何维说，检测结果出来前，她甚至没有听过“脊髓性肌萎缩症”这种病。

确诊后的一年多，婷婷的病情每况愈下，同龄的孩子都可以行走奔跑，她却只能坐着。

何维和丈夫想尽办法救孩子，但得知这种病药物治疗要近70万一针，全家都绝望无助。

幸运的是，2021年12月3日，国家医保局公布最新医保药品目录，SMA的“救命药”诺西那生钠注射液，从70万元一针降至3.3万元入选目录。

2022年1月5日，婷婷注射了第一针，之后一直坚持治疗，目前状况已经大大好转。这个家庭，终于迎来了希望。

“我一直关注SMA的药物，听说了口服液也纳入医保的事情，很开心，希望今后有更多这样的好消息。”何维表示，这对于自己这样的家庭和患儿来说，是极大的喜讯。

重症SMA患儿不救治，多数会在2岁内夭折

湖南省儿童医院神经内科主任、主任医师吴丽文介绍，SMA属常染色体隐性遗传病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。

重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折。近几年来，随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多患者可以获得更长的生存期。

由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为“孤儿药”。此外，即使罕见病有药可医，一些罕见病药物的“天价”，也超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步，陷入无助的境地。

天价药纳入医保后，SMA口服药也即将降价

SMA“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元后，2023年1月18日，国家医保局、人力资源社会保障部正式发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》。本轮医保谈判再次聚焦罕见病患者等特殊人群，SMA口服治疗药物利司扑兰正式被纳入医保，成为中国首个SMA口服疾病修正治疗药物。

吴丽文表示，利司扑兰适用于2月龄及以上的SMA患者。它是一个靶向的小分子修正药物，可以穿透血脑屏障，同时作用于中枢和外周，提高全身多系统SMN的蛋白水平，患者受益更广。

研究数据表明，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率显著提高，呼吸和吞咽功能获得改善，2型和3型SMA患者用药后运动功能及生活独立性获得改善。  

口服给药的形式也让SMA治疗更加便利，医生可根据患者年龄和体重设定好给药剂量，患者在家就可以治疗，有助于提高治疗依从性。对进一步改善我国SMA患者生存现状、实现SMA长期规范诊疗管理都有着重要意义。

利司扑兰将于2023年3月1日正式落地执行新医保谈判价格，价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元。湖南省内患者使用该药可按双通道政策进行报销，居民医保报销60%，职工医保报销70%，按照患者年龄和体重可推算出患者报销后所需的年自付费用在0.9万至4万之间。同时，口服给药方式让居家治疗成为可能，有效节约住院、手术、家庭陪护、往返等经济成本，极大地降低了家庭负担。

“每一个小群体都不应该被放弃，每个生命都应该被善待。”吴丽文感言，近年来，国家高度重视、大力推进罕见病防治事业，不断提升患者用药保障。解决好“缺医少药”的困境，提升治疗的“可及性、可负担性”也被提上日程。利司扑兰加速进入国家医保，为患者家庭带来更多希望，也彰显出国家对罕见病群体的重视，以及在推进罕见病防治和健康中国战略上的决心。